Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Koagulologia, badania służące ocenia stopnia krzepliwości krwi

28 kwietnia 2024, 09:42

Koagulologia jest dziedziną diagnostyki laboratoryjnej, która służy ocenie zaburzeń krzepnięcia krwi, czyli weryfikuje zdolność do zatrzymania krwawień, ale także obrazuje efekt nadmiernego aktywowania krzepnięcia lub za słabe jego hamowanie. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z niepohamowanym, obfitym krwawieniem, natomiast w drugim obserwujemy możliwość powstawania zatorów, które mogą powodować udary bądź zawały. Badania te służą również do monitorowania działania i stężeń niektórych leków.


Nowotwory wykorzystują kwas oleinowy podczas przerzutowania

25 kwietnia 2024, 08:03

Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda zauważyli, że kwas oleinowy – który jest obecny w tłuszczach i stanowi główny składnik oliwy z oliwek czy tranu – odgrywa rolę w przerzutowaniu (metastazie) nowotworów. Uczeni podkreślają, że ich odkrycie nie jest zaprzeczeniem faktu, iż oliwa z oliwek pomaga w zapobieganiu wielu schorzeniom, w tym chorobom układu krążenia. Dodają, iż prowadzone przez nich badania są bardzo skomplikowane i wiele kwestii wymaga jeszcze wyjaśnienia.


Wprowadzenie do problematyki bezsenności i jej wpływu na zdrowie

11 lutego 2024, 08:57

Bezsenność jest zaburzeniem snu, które wpływa na zdolność osoby do zasypiania, utrzymania snu lub zadowalającej jego jakości. Chociaż czasami może być przejściowym zjawiskiem, u niektórych osób może stać się przewlekłym problemem zdrowotnym. Przewlekła bezsenność nie tylko wpływa negatywnie na nastrój i wydajność w ciągu dnia, ale może również prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak depresja, choroby serca i cukrzyca.


Od 200 lat naukowcy próbują rozwiązać zagadkę tajemniczych plam na rzeźbach z Partenonu

19 stycznia 2024, 16:31

W 1688 roku z Aten do Kopenhagi dotarły dwa fragmenty rzeźb, głowa mężczyzny z brodą oraz głowa młodzieńca. Był to prezent dla króla Danii Chrystiana V. Opisano je jako pochodzące z jednego z siedmiu cudów świata, świątyni Artemidy w Efezie. Około 140 lat później dwóch naukowców, którzy odwiedzili królewską kunstkamerę, stwierdziło, że pochodzą one z Partenonu. W 1830 roku, na rzeźbach z Partenonu przechowywanych w British Museum, zauważono brązowe plamy. Okazało się, że występują też na rzeźbach z Kopenhagi. Duńczycy poinformowali właśnie o wynikach badań przeprowadzonych za pomocą najnowocześniejszych technik.


Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.


Loty w kosmos zmieniają skład atmosfery

17 października 2023, 11:17

Epoka podboju kosmosu pozostawia ślady w jednej z najbardziej odizolowanych części atmosfery, stratosferze. A ślady te mogą mieć wpływ na klimat oraz warstwę ozonową. Takie wnioski płyną z badań prowadzonych za pomocą samolotów latających na wysokości 19 kilometrów na Ziemią. W znajdujących się tam aerozolach naukowcy znaleźli duże ilości metali, które prawdopodobnie pochodzą z coraz częstszych startów oraz powrotów na Ziemię pojazdów kosmicznych. Metale te prowadzą do zmian procesów chemicznych zachodzących w atmosferze


Czy do 5 znanych smaków podstawowych dołączy szósty?

6 października 2023, 08:46

Ludzie potrafią wyczuwać pięć smaków: słodki, słony, gorzki, kwaśny i umami. Autorzy nowych badań znaleźli dowody, że istnieje kolejny podstawowy smak, który potrafimy wyczuć. To smak chlorku amonu (NH4Cl). Czy środowisko naukowe zaakceptuje istnienie kolejnego smaku? Na powszechną akceptację umami, którego istnienia jako smaku podstawowego zaproponował japoński naukowiec Kikunae Ikeda, trzeba było czekać około 80 lat.


Poznaj składniki kosmetyków ważne dla skóry i włosów. Dlaczego warto czytać etykiety?

5 czerwca 2023, 20:07

Wiele osób ma wrażliwą skórę. W związku z tym szukają kosmetyków, które ich nie uczulą. Nie jest to prosta sprawa, bowiem komedogenność jest czymś nieswoistym. Nawet składniki uważane za komedogenne w odpowiednim, mniejszym stężeniu nie muszą uczulać. Są jednak takie składniki, które są szczególnie ważne zarówno dla skóry, jak i włosów. Warto je poznać i dowiedzieć się, dlaczego warto czytać etykiety.


Wynalazek z AGH. Membrana ze skrobi może być opakowaniem i opatrunkiem

5 czerwca 2023, 07:54

Skrobia jest powszechnie stosowana w przemyśle spożywczym, kosmetycznym czy włókienniczym. Używa się jej również w przemyśle farmaceutycznym, gdzie pełni m.in. rolę wypełniacza. Ewa Sroczyk, doktorantka z AGH ma jeszcze inny pomysł na skrobię kukurydzianą. Uczona stworzyła kurczliwą membranę i bada, czy sprawdzi się ona jako opatrunek oraz opakowanie w przemyśle spożywczym.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy